– Alexis Carrel Frans chirurg, anatoom en bioloog (1873 – 1944)
"'Gezondheid is veel meer dan de afwezigheid van ziekte.'"
Behandeling van metabole aandoeningen
Metabole aandoeningen (stofwisselingsziekten) zijn erfelijke of verworven aandoeningen waarbij de stofwisseling niet goed werkt. De oorzaak ligt meestal bij een fout in een enzym, een eiwit dat chemische reacties in het lichaam aanstuurt. Door die fout worden bepaalde stoffen niet goed afgebroken of aangemaakt, wat schadelijk kan zijn voor het lichaam.
Doel van de behandeling
Het doel van de behandeling is om:
de schadelijke stoffen te verminderen,
de ontbrekende stoffen aan te vullen,
symptomen te verlichten,
complicaties te voorkomen of uit te stellen.
Soorten behandelingen
1. Dieetaanpassing
Veel metabole aandoeningen vragen om een strikt dieet:
Beperken of vermijden van bepaalde eiwitten, vetten of suikers.
Aanvullen met speciale voeding of supplementen.
Voorbeeld: Bij fenylketonurie (PKU) moet de inname van het aminozuur fenylalanine sterk beperkt worden.
2. Medicatie
Er bestaan medicijnen die:
de werking van het ontbrekende enzym nabootsen,
de afbraak van schadelijke stoffen bevorderen,
bepaalde stoffen blokkeren in de stofwisselingsroute.
Voorbeeld: Bij sommige organische acidurieën worden carnitine en vitamines zoals B12 gegeven.
3. Enzymvervangingstherapie (ERT)
Voor sommige aandoeningen (zoals de ziekte van Pompe of Fabry) is er een behandeling waarbij het ontbrekende enzym via een infuus wordt toegediend.
4. Vitamines en cofactoren
Soms kan een hoge dosis vitamines helpen om een foutief enzym toch beter te laten werken.
Voorbeeld: Bij biotinidasedeficiëntie helpt suppletie met biotine.
5. Orgaantransplantatie
In ernstige gevallen kan een lever-, nier- of zelfs stamceltransplantatie nodig zijn, vooral als het zieke orgaan niet meer goed functioneert.
6. Symptomatische behandeling
Behandeling van symptomen zoals epilepsie, spierzwakte, hartproblemen, groeiachterstand enzovoort.
Vroege opsporing is cruciaal
Dankzij de neonatale screening (hielprik bij baby’s) kunnen veel metabole aandoeningen vroeg opgespoord worden. Vroege behandeling kan hersenschade en andere complicaties voorkomen.
Toekomst: gentherapie en nieuwe medicatie
Onderzoek naar gentherapie en innovatieve medicatie (zoals RNA-therapie of chaperone-therapie) biedt hoop voor de toekomst. Deze behandelingen pakken de oorzaak van de ziekte aan op genetisch of cellulair niveau.